Le test consiste en une simple prise de sang. Il est impératif que le test soit fait avant la première prise du médicament (10 jours avant) car il n’existe pas d’antidote à l’heure actuelle. L’échantillon sanguin est envoyé dans un laboratoire accrédité qui pratique les analyses : une analyse phénotypique (qui permet de connaître l’ampleur du déficit) et un test génétique permettant de rechercher les variations génétiques impliquées dans le déficit en DPD. Les résultats sont connus sous 10 jours. Le coût du test est inférieur à 200 € !!!!
Ci-dessous le résultat du test d’un patient montrant qu’il présentait un déficit total (muté homozygote). Hélas le patient est décédé car le test a été réalisé après le début du traitement…
Attention, certains patients ne présentent pas de mutation et sont quand même déficitaires total, il est donc indispensable d’effectuer les deux types d’analyses : phénotypique et génétique.
Comme pour un contrat d’assurance, il faut lire les petites lignes.
